Cvičenia pre biológov: Populačná genomika

Populacna genomika v UCSC genome browseri

Zopar zaujimavych polymorfizmov v ludskom genome

• SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
• SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
• SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
• Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG

V browseri si vsimnite tracky (specificke pre verziu genomu hg19):

• HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribuciou alel
• Genome Variants obsahuje genomy niekolkych ludi, napr Jima Watsona
• Takisto sa da pozriet genom ludi z jaskyne Denisova a Neandertalcov

UCSC genome browser ma aj dalsie tracky tykajuce sa populacnej genomiky a polymorfizmov

• Pozrime si napriklad region chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
• V casti Phenotype and Disease Associations
  • napr. OMIM Alleles obsahuju asociacie variantov k chorobam
  • GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií

V starsej verzii ludskeho genomu hg18 je aj trojuholnikovy graf vazbovej nerovnovahy

• region chr2:164,862-426,468 v hg18
• zapnite “HapMap LD Phased” na Full (cast Variation and Repeats)
• vsimnite si, ze miery LD sa medzi ludskymi podpopulaciami lisia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Cina)