Cvičenia pre biológov: Populačná genomika

Populačná genomika v UCSC genome browseri

Zopár zaujímavých polymorfizmov v ľudskom genome

• SNP rs1815739 CC: SNPedia, genome browser
• SNP rs12255372 GT: SNPedia, genome browser
• SNP rs2472297 TT: SNPedia, genome browser
• Ďalšie zaujímavé SNPy: rs10427255 CC, rs671 GG, rs713598 GG, rs17822931 CT, rs4988235 CC, rs1042725 CC, rs7495174 AA, rs1426654 AA, rs4481887 AG

V browseri si všimnite tracky (špecifické pre verziu genómu hg19):

• HGDP Allele Freq s mapou sveta s distribúciou alel
• Genome Variants obsahuje genómy niekoľkých ľudí, napr Jima Watsona
• Takisto sa dá pozrieť genóm ľudí z jaskyne Denisova a Neandertálcov

UCSC genome browser má aj ďalšie tracky týkajúce sa populačnej genomiky a polymorfizmov

• Pozrime si napríklad región chr2:46,570,000-46,630,000 v hg38
• V časti Phenotype and Disease Associations
  • napr. OMIM Alleles obsahujú asociácie variantov k chorobám
  • GWAS Catalog sú výsledky GWAS štúdií

V staršej verzii ľudského genómu hg18 je aj trojuholníkový graf väzbovej nerovnováhy

• region chr2:164,862-426,468 v hg18
• zapnite HapMap LD Phased na Full (časť Variation and Repeats)
• všimnite si, že miery LD sa medzi ľudskými podpopuláciami líšia (YRI: Nigeria; CEU: Europa; JPT+CHB: Japonsko, Čína)